La fibrosis quística y sus causas

¿Qué es?

Es un trastorno multisistémico que causa una mal formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso afectando principalmente los pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

¿Cuáles son las causas?

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

Síntomas

Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona.

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

• Retraso en el crecimiento
• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
• Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

• Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo
• Aumento de gases, meteorismo (exceso de gases en el intestino que causa espasmos intestinales) o un abdomen que parece hinchado (distendido)
• Náuseas e inapetencia
• Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
• Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

• Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
• Fatiga
• Congestión nasal causada por los pólipos nasales
• Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan: fiebre, aumento de la tos, aumento de la dificultad para respirar , inapetencia y dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Análisis para detectar la enfermedad

Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de la misma. Actualmente se realizan análisis a los recién nacidos para detectar la enfermedad. La técnica es extremadamente sencilla y con escasos costos económicos. Dicha prueba se denomina cribado neonatal.

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

Tratamiento

El tratamiento de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.

Nota realizada en base a:

http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_quistica

http://www.fibrosisquistica.org/index.php?pagina=fibrosi

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm

Asociación Honoraria de la Fibrosis Quística http://www.fqdeluruguay.org/

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