2010
“Uruguay será pionero en Latinoamérica en realizar el examen a los recién nacidos”
Entrevista a una doctora especializada en fibrosis quística
Luz Verde habló con Gabriela Rutz, doctora especialista en fibrosis quística, quien nos explicó en detalles sobre esta patología y de la reciente incorporación de la pesquisa a los recién nacidos para prevenir las consecuencias de esta enfermedad.
Por Carolina Alba
CA-¿Cómo fue que decidiste interiorizarte sobre la Fibrosis Quística?
GR- La primera Unidad Infantil en el Uruguay de Fibrosis Quística, la crea la Dra Virginia Mendez, gastroenteróloga infantil. Trabajábamos juntas en el BPS, yo en la Policlínica de Neumología y la Dra en la de Gastroenterología. Cuando una paciente portadora de esta enfermedad cumplió 14 años, ella me hace la derivación correspondiente por la edad, recomendándome que comenzara a estudiar.
La idea que tenia yo entonces era que estos pacientes no llegaban a la edad adulta. Hoy es la enfermedad crónica que llamativamente tiene más sobrevida en las últimas décadas y representa muy bien la evolución de la medicina. Hace 30 años un niño que nacía afectado por esta enfermedad tenia una expectativa de vida de 6 años, hoy en algunos lugares la expectativa es de 60 años o más.
Así, se inicia la primera Policlínica de Adultos de FQ del Uruguay y a la fecha he continuado, invitando y desafiando a colegas a participar de la misma en el ámbito del BPS y el Hospital Maciel, donde también inicie la Policlínica de Adultos de FQ.
Hoy la Policlínica del BPS está integrada por los siguientes profesionales: neumólogo, gastroenterólogo, sicólogo, nutricionista, fisioterapeuta, enfermera especializada y genetista.
Han pasado muchos años, pero hemos ido aprendiendo a trabajar en forma de equipo interdisciplinario, enriqueciéndonos con nuestras experiencias e intercambios.
La semana pasada el equipo con sus siete integrantes realizó una pasantía por el Hospital Rossi en La Plata, Argentina, donde concurrimos a intercambiar experiencias y casos clínicos en lo que llamamos primer intercambio rioplatense.
CA- ¿Por qué se denomina fibrosis quística?
GR- Esta enfermedad produce una secreción de un moco, anormalmente espeso, que provoca obstrucción de los conductos bronquiales y pancreáticos, especialmente causando un cuadro de destrucción progresiva del parénquima pancreático y pulmonar con formación de quistes y fibrosis. Es por esto que se la denomina Mucoviscidosis o Fibrosis Quística.
CA- ¿Cuáles son los principales síntomas?
GR- Dado que se trata de una enfermedad generalizada de las glándulas exocrinas, caracterizada por un transporte anormal de electrolitos, va a conducir a una enfermedad obstructiva crónica, insuficiencia pancreática y aumento de los electrolitos en el sudor. Es una enfermedad multisistemica, quiere decir que hay muchos órganos comprometidos.
CA- ¿Cómo se manifiesta esto?
GR- La enfermedad suele manifestarse por problemas respiratorios asociados a manifestaciones digestivas, diarrea crónica y retraso del crecimiento. Esa es la historia clínica típica, pero existe hoy un gran conocimiento del gen causante de la enfermedad, aislado en 1989. La característica de este gen es que presenta una gran variabilidad clínica, es decir que no todos los pacientes tienen los mismos síntomas. Existen formas muy leves a otras formas más severas.
CA- ¿Cuál es la importancia del examen de detección precoz de la enfermedad que de ahora en más se aplicará a los recién nacidos?
GR- La importancia de la detección precoz de la enfermedad a través de la pesquisa neonatal es fundamentalmente la prevención. Sabiendo que el recién nacido padece la enfermedad, se evitará el deterioro de los órganos involucrados, fundamentalmente el pulmón, ya que es el órgano que determinara su sobrevida.
Uruguay será pionero en Latinoamérica en relación a la pesquisa, en otros países se realiza pero no cubre todo el territorio nacional, como será nuestro caso.
CA- ¿El examen se realizará automáticamente a todas las personas que nazcan o sólo a los niños cuyos padres lo pidan especialmente?
GR- La pesquisa se realizará automáticamente a todos los recién nacidos dentro del territorio nacional, en nuestro país ya se realizaba la pesquisa de otras enfermedades como el hipotiroidismo, hipertrofia suprarrenal congénita y errores innatos del metabolismo.
CA- ¿Por qué no se realizaba antes?
GR- Una de las razones es que hoy se cuenta con equipos de alta tecnicidad como lo es el equipo con que cuenta el BPS para realizar la pesquisa de estas enfermedades. En la incorporación de este examen, también influyó la lucha de los profesionales pediatras y especialistas que trabajan en esta enfermedad para realizar el diagnostico lo mas precoz posible.
CA- ¿Cuál es el tratamiento que deben realizar las personas con esta patología?
GR- El tratamiento incluye:
Prevención y tratamiento de la enfermedad respiratoria. De esta forma se va a disminuir o evitar el daño pulmonar irreversible, marcador principal del pronótico de la enfermedad. Se recomienda realizar fisioterapia respiratoria todos los dias y los pacientes que se encuentran colonizados por una bacteria llamada Ps Aeruginosa deben realizar nebulizaciones un mes si y un mes no de por vida con un ATB inhalado que lo otorga el Fondo Nacional de Recursos.
También se utilizan broncodilatadores, si tienen hiperreactividad y mucolíticos en nebulización, fármaco que también provee el FNR.
Prevención y tratamiento del déficit nutricional. Tratamiento de los aspectos nutricionales y gastroenterológicos si es que tiene insuficiencia pancreática.
Abordaje psicosocial. Se debe lograr un abordaje integral del paciente afectado y su familia. La conmoción que produce el diagnostico muchas veces impide u obstaculiza un tratamiento por la incomprensión de la información recibida.
Notas relacionadas:
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